Njerëzit me Sindromën Williams i trajtojnë të huajt si miqtë e tyre të rinj më të mirë. Tani kjo gjendje po jep të dhëna për të kaluarën tonë evolucionare - dhe çfarë na bën njerëz.

Imagjinoni të ecni në rrugë dhe të ndjeni një dashuri dhe ngrohtësi të madhe për çdo person që keni takuar. Kjo është një përvojë e njohur për njerëzit me Sindromën Williams (SW), një gjendje e rrallë gjenetike që prek afërsisht 1 në 7,500 individë.

Njerëzit me SW, të quajtur shpesh 'e kundërta e autizmit', kanë një dëshirë të lindur për të përqafuar dhe për t'u miqësuar me të huajt totalë. Ata janë jashtëzakonisht të dashur, empatikë, bisedues dhe të shoqërueshëm. Ata i trajtojnë të gjithë ata që takojnë si shokun e tyre të ri më të mirë, megjithatë ka një anë negative të të qenit kaq miqësor. Individët shpesh kanë vështirësi të mbajnë miqësi të ngushta dhe janë të prirur ndaj izolimit dhe vetmisë.

Njerëzit me SW janë gjithashtu ndonjëherë shumë të hapur dhe të besueshëm ndaj të huajve, duke mos e kuptuar kur janë në rrezik, duke i lënë ata të prekshëm ndaj abuzimit dhe ngacmimit.

"Është shumë e lehtë për dikë të mashtrojë një person me Sindromën Williams dhe të përfitojë prej tij, sepse ata janë shumë të besueshëm", thotë Alysson Muotri, një profesoreshë e pediatrisë dhe mjekësisë qelizore dhe molekulare në Universitetin e Kalifornisë, San Diego (UCSD). "Ata ia japin veten kujtdo pa paragjykime, gjë që duket si një tipar i bukur, por në fund të fundit ekziston një arsye pse truri i njeriut evoluoi për të qenë paksa dyshues ndaj një personi të ri. Nuk e dini nëse ai person është aty për t'ju lënduar apo për t'ju dashur, dhe ata [një person me Sindromën Williams] nuk mund ta bëjnë këtë dallim", thotë ai.
Pak njerëz me Sindromën Williams jetojnë të pavarur si të rritur dhe shumë prej tyre vuajnë nga ankthi i rëndë. Ka edhe probleme shëndetësore që shoqërojnë gjendjen, të tilla si sëmundjet kardiovaskulare, vonesat në zhvillim dhe vështirësitë në të nxënë. Shumë njerëz me Sindromën Williams kanë një IQ më të ulët se mesatarja, për shembull.

Gjatë dekadës së fundit, shkencëtarët kanë mësuar më shumë rreth gjendjes, e cila po ofron një dritare unike se si kanë evoluar disa nga tiparet që na bëjnë njerëz - të tilla si mirësia, besimi dhe mirëdashësia.

Së pari, disa fakte. Njerëzit kanë 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Gjatë zhvillimit të spermës ose vezës, ndodh një proces i quajtur 'rekombinim' ku materiali gjenetik shkëmbehet midis çifteve të kromozomeve që përputhen. Megjithatë, në WS, procesi shkon keq dhe një pjesë e tërë e ADN-së nga një kopje e kromozomit shtatë fshihet aksidentalisht. Si rezultat, njerëzve me WS u mungon një kopje e 25-27 gjeneve.

Këto gjene shërbejnë për funksione të ndryshme. Për shembull, njëri, ELN, kodon për një proteinë të quajtur elastin, e cila siguron fleksibilitet dhe elasticitet për indet në të gjithë trupin. Mungesa e elastinës bën që muret e arterieve të ngurtësohen, duke çuar në probleme kardiovaskulare gjatë gjithë jetës për njerëzit me Sindromën Williams.

Një tjetër gjen, BAZ1B, ndikon në rritjen e atyre që njihen si qeliza të kreshtës nervore. Këto janë qeliza burimore të cilat përfundimisht formojnë bazën e shumë indeve, duke përfshirë kockat dhe kërcin e fytyrës. Njerëzit me Sindromën Williams kanë karakteristika të dallueshme të fytyrës, të tilla si një hundë e vogël dhe e ngritur lart, gojë e gjerë dhe mjekër e vogël./BBC