Studiuesit hedhin dritë sesi gjenetika mund të ndikojë në zhvillimin e çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD)

Studimi më i madhi që është fokusuar ndonjëherë në familjet me fëmijë të shumtë të diagnostikuar me autizëm, ka zbuluar shtatë gjene të mundshme rreziku. Përveç kësaj, ky studim ka dhënë prova gjenetike për rishqyrtimin e vonesës gjuhësore si një komponent kyç i “ASD”.

Këto gjetje nxjerrin në pah ndërthurjen komplekse midis variacioneve gjenetike të zakonshme dhe të rralla në përcaktimin e rrezikut të autizmit.

Faktet kryesore:

1.Hulumtuesit e “UCLA Health” kryen studimin më të madh deri më sot mbi familjet me më shumë se një fëmijë të diagnostikuar me autizëm, duke zbuluar shtatë gjene të rrezikut potencial.

2.Studimi thekson rëndësinë e rolit të variacioneve gjenetike të zakonshme dhe të rralla të trashëguara në rrezikun e autizmit.

3.Dëshmitë gjenetike nga studimi sugjerojnë se vonesa gjuhësore dhe mosfunksionimi mund të jenë një komponent thelbësor i autizmit, në kundërshtim me udhëzuesin aktual diagnostikues “DSM-5”.

Studiuesit e “UCLA Health” kanë publikuar studimin e familjeve me të paktën dy fëmijë me autizëm, duke zbuluar gjene të reja rreziku dhe duke dhënë njohuri të reja se si ndikon gjenetika nëse dikush zhvillon çrregullimin e spektrit të autizmit.

Studimi i ri jep gjithashtu prova gjenetike se vonesa gjuhësore dhe mosfunksionimi duhet të rishqyrtohen si një komponent thelbësor i autizmit.

Shumica e studimeve gjenetike të autizmit janë përqendruar në familjet me një fëmijë të prekur nga çrregullimi neuro-zhvillimor, duke përjashtuar ndonjëherë familjet me fëmijë të shumtë të prekur.

Si rezultat, pak studime kanë shqyrtuar rolin e variacionit të rrallë të trashëguar ose ndërveprimin e tij me efektin e kombinuar të variacioneve të shumta gjenetike të përbashkëta që kontribuojnë në rrezikun e zhvillimit të autizmit.

"Ndërtimi i studimit është kritik dhe nuk i është kushtuar vëmendje e mjaftueshme studimit të familjeve me më shumë se një fëmijë të prekur," tha autori kryesor i studimit Dr. Daniel Geschwin.

Autizmi është shumë i trashëgueshëm, vlerësohet se të paktën 50% e rrezikut gjenetik parashikohet nga variacioni gjenetik i përbashkët dhe 15%-20%-shi tjetër është për shkak të mutacioneve spontane ose modeleve të parashikueshme të trashëgimisë.

Për këtë studim, studiuesit kryen sekuenca të gjenomit të plotë në 4.551 individë nga 1.004 familje me të paktën dy fëmijë të diagnostikuar me autizëm. Ky grup përfshinte 1,836 fëmijë me autizëm dhe 418 fëmijë pa diagnozë autizmi.

Studiuesit gjetën shtatë gjene potenciale që parashikohen të rrisin rrezikun e autizmit: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP, dhe TGM1.

Kjo është e jashtëzakonshme, sepse studimeve të tjera u është dashur të bëjnë analiza shumë më të mëdha për të identifikuar një numër të ngjashëm gjenesh të reja rreziku. Kjo sepse në këtë rast, shumica e gjeneve të reja u mbështetën nga variacione të rralla të trashëguara të ADN-së që u transmetuan nga prindërit tek fëmijët me autizëm.

Studiuesit shqyrtuan gjithashtu rrezikun poligjenik, në të cilin një kombinim i variacioneve gjenetike të gjetura zakonisht mund të rrisë gjasat e zhvillimit të autizmit. Ata gjetën fëmijë që trashëgojnë mutacione të rralla nga prindër të paprekur në kombinim me rrezikun poligjenik kanë më shumë gjasa të kenë autizëm.

Kjo ndihmon në shpjegimin se përse prindërit që bartin një mutacion të vetëm të rrallë mund të mos tregojnë shenja autizmi edhe nëse fëmijët e tyre e bëjnë këtë. Ajo gjithashtu jep mbështetje për modelin e pragut të përgjegjësisë, një koncept në gjenetikën e sjelljes që mban një efekt si shtesë të gjeneve që ndikon në mundësinë që dikush të zhvillojë një tipar të caktuar.

Në një gjetje tjetër të rëndësishme, fëmijët që kishin vonesë gjuhësore kishin gjasa më të larta për të trashëguar një rezultat poligjenik të lidhur me autizmin, ndërsa nuk kishte një marrëdhënie të ngjashme për fëmijët pa vonesa gjuhësore.

Ky model ishte specifik për autizmin dhe nuk u pa në tipare të tjera si arritja arsimore, skizofrenia apo çrregullimi bipolar, duke sugjeruar se ekziston një lidhje midis rrezikut gjenetik për autizëm dhe vonesës së gjuhës.

Megjithatë, botimi më i fundit i udhëzuesit profesional të përdorur nga ofruesit e shëndetit mendor për të diagnostikuar çrregullimet, “Manuali Diagnostikues dhe Statistikor i Çrregullimeve Mendore”, Botimi i 5-të (DSM-5) nuk e konsideron gjuhën e vonuar si një simptomë thelbësore të autizmit, duke përmendur variabilitetin në aftësinë gjuhësore midis njerëzve me autizëm.

"Ky shoqërim i rrezikut të përgjithshëm për “ASD” që ishte më i fortë tek ata që kishin vonesë gjuhësore sugjeron se gjuha është në fakt një komponent thelbësor i “ASD”. Kjo gjetje duhet të riprodhohet në analiza më të mëdha, veçanërisht ato të rekrutuara kohët e fundit nën ‘DSM-5,’” tha Geschwind.